BRCA İngilizce “Breast Cancer Susceptibility” yani “Göğüs Kanseri Duyarlılık” kelimelerinin baş harflerinden oluşturulmuş bir kısaltmadır.

Meme kanseri olgularının %5 ila %10’unun kalıtsal olduğu, yani ebeveynden çocuğa geçen normal olmayan genler nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir.

Meme kanserine yatkınlık yaratan mutasyonlar başlıca BRCA1 ve BRCA2 genlerindedir.

Normal hücrelerde bu genler DNA’nın stabilitesini sağlayıp, kontrolsüz hücre büyümesini engellemeye yardımcı olurlar. Bu nedenle tümör baskılayıcı genlerdir.

Eğer bir kadın BRCA1 veya BRCA2 geninde tehlikeli bir mutasyon taşıyorsa, bu bireyin hayatı boyunca meme ve/veya yumurtalık kanseri geliştirme riski büyük ölçüde artmıştır.

BRCA 1-2 gen mutasyonları taşıyanların % 70-90 nın da meme veya yumurtalık kanseri ortaya çıkar. Kalıtsal meme kanseri şüphelenilen aile bireylerinde yapılacak BRCA gen testleri bu durum kesinleştirilebilir.

BRCA 1veya BRCA 2 geni mutasyonu bulunan bireylerin daha yakından ve daha sık kontrolü ile çok erken tanı ve dolayısıyla da tedavi yapılabilir. Meme ve yumurtalık kanserine yakalanma ihtimallerini azaltacak operasyonlar bu kişilere baştan planlanabilir.

BRCA ile ilgili testleri yaptırmadan önce bu konularda uzmanlaşmış bir kişiden danışmanlık almak çok önemlidir. Test sonuçlarına göre baştan ne gibi bir yol alınacağı konusunda kararların verilmiş olması önemlidir. Pozitif bir test sonucu öğrenildiğinde, bu durum kişinin anksiyetesini belirgin artırmaktadır. Eğer bu sonuç rehberliğinde gerekli risk azaltıcı operasyonlar yapılmaz ise test sonucunu bilmek hastaya yarattığı anksiyete ile yarardan çok zarar verebilir.

Pozitif sonucun yol açtığı riskin derecesini ölçmek zordur. Sonuçlar, test edilen kişinin kişisel ve ailevi geçmişi ile birlikte yorumlanmalıdır. Bir genetik danışmanlık eğitimli sağlık mensubu sonuçların anlamını, birey için riski azaltması amaçlanan tedavi seçeneklerini ve diğer aile üyelerini test etme seçeneklerini açıklamalıdır.

Negatif sonuç bir kadında meme veya yumurtalık (over) kanseri gelişmeyeceği anlamına gelmez. Negatif sonuç sadece test edilen kişinin test edilmiş olduğu BRCA mutasyonlarıyla ilişkili artmış bir kalıtsal meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riskine altında olmadığını göstermektedir.

Ayrıca kalıtsal meme kanserlerinin yaklaşık yarısı BRCA genleri ile ilişkili olup, kalıtsal olduğu halde tam olarak mekanizması anlaşılamamış genetik meme kanserleri de mevcuttur.